Sanofi Fabrazyme: Jediná substitučná liečba enzýmom (ERT) s dlhodobou účinnosťou a bezpečnosťou!

Spoločnosť Sanofi Genzyme nedávno oznámila, že údaje z observačnej štúdie z reálneho sveta a dlhodobej klinickej štúdie hodnotiacej Fabrazyme (agalsidáza beta) u pacientov s Fabryho chorobou boli zahrnuté do štítku s liekom schváleným FDA v USA.

Spoločnosť Fabrazyme získala urýchlené schválenie americkým úradom FDA v roku 2003 a stala sa prvým liekom na liečbu dospelých a detí vo veku ≥ 2 roky, ktorým bola diagnostikovaná Fabryho choroba. Teraz je v liečbe Fabryho choroby Fabrazyme jedinou enzýmovou substitučnou liečbou (ERT) schválenou americkým FDA s dlhodobými údajmi o účinnosti a bezpečnosti.

Dr. Robert J. Desnick, vedúci Katedry genetiky a genómovej medicíny na Icahnovej lekárskej fakulte v Mount Sinai v USA, uviedol:&„; Fabryho choroba je X-viazané genetické ochorenie, ktoré postihuje približne 10 000 pacientov a žien na celom svete. Tieto zistenia pre nás pretrvávajú. Pochopenie tohto zriedkavého ochorenia a jeho dlhodobého vplyvu na funkciu obličiek a klinické významné udalosti významne prispelo."

V randomizovanej (Fabrazyme: placebo=2: 1), dvojito zaslepenej, placebom kontrolovanej viacnárodnej multicentrickej klinickej štúdii bolo hodnotených 82 dospelých pacientov s Fabryho chorobou, ktorí nedostávali enzýmovú substitučnú liečbu. Čas, keď sa prvýkrát objavila klinicky významná udalosť (oblička, srdce, cerebrovaskulárna príhoda alebo smrť). V štúdii boli pacienti liečení liekom Fabrazyme alebo placebom po dobu 35 mesiacov (stredná doba sledovania 18,5 mesiaca). Z 51 pacientov liečených liekom Fabrazyme malo klinicky významné príhody 14 pacientov (28%) a 13 pacientov (42%) z 31 pacientov liečených placebom. V porovnaní so skupinou s placebom mali pacienti v skupine s Fabrazyme o 43% nižšie riziko klinicky významných udalostí (HR=0,57; 95% CI: 0,27 - 1,22).

V dlhodobej observačnej štúdii sa hodnotila miera poklesu funkcie obličiek (eGFR) u 122 pacientov (vo veku: 16 rokov alebo starších) liečených liekom Fabrazyme a porovnávala sa s historickou kohortou 122 neliečených pacientov (na základe veku, pohlavia, typických alebo SARS). Podtyp Fabryho choroby a základný odhad eGFR) sa zhodovali 1: 1. Medián doby sledovania bol 3 roky pre neliečenú skupinu a 4,5 roka pre liečenú skupinu (najdlhšia pre obe skupiny bola 5 rokov). V skupine liečenej Fabrazyme bol odhadovaný priemerný sklon eGFR -1,5 ml / min / 1,73 m2 / rok, v neošetrenej skupine to bolo 3,2 ml / min / 1,73 m2 / rok a rozdiel v liečbe bol 1,7 ml / min. / 1,73 m2 / rok (95% IS: 0,5 - 3,0).

Alaa Hamed, globálna vedúca oddelenia lekárskych záležitostí pre zriedkavé choroby v Sanofi, povedala:" Vyjadrujeme hlbokú vďačnosť tisícom pacientov, lekárov a výskumných pracovníkov, ktorí za posledných 20 rokov prispeli k porozumeniu Fabryho choroby. Veríme v tento dôkaz. Je založená na komplexnom pochopení účinnosti a bezpečnosti lieku Fabrazyme."

Fabryho choroba je X-viazané genetické ochorenie, pri ktorom je defektný gén lokalizovaný na dlhom ramene X chromozómu. Toto ochorenie je spôsobené poruchou génu a-galaktozidázy (GLA), ktorá vedie k poruche aktivity a-galaktozidázy v lyzozóme, čo vedie k typu globotriaosylceramidu (Gb3). ) Mastné látky sa hromadia na stenách krvných ciev v celom tele.

Fabryho choroba je zriedkavé ochorenie postihujúce jednu osobu zo 40 000 - 60 000. Pacient má poruchu α-galaktozidázy, ktorá je zvyčajne zodpovedná za odbúravanie Gb3. Abnormálna akumulácia Gb3 s postupom času rastie. Preto sa Gb3 hromadí hlavne v krvi a stenách krvných ciev. Medzi konečné následky ukladania Gb3 patrí bolesť a periférne senzorické poškodenie, zlyhanie orgánov, najmä obličky, ale aj srdce a cerebrovaskulárny systém.

Princípom fungovania Fabrazyme je nahradiť prirodzene sa vyskytujúci enzým (α-galaktozidáza A), ktorý pomáha vyčistiť akumuláciu Gb3 v bunkách vrátane krvných ciev v obličkách, srdci a koži. Na liečbu je možné použiť liek Fabrazyme bez ohľadu na genotyp, závažnosť ochorenia alebo hladinu aktivity enzýmu. Medzi pacientmi liečenými liekom Fabrazyme boli najbežnejšími nežiaducimi reakciami, ktoré sa vyskytli o 2,5% vyššie ako pri placebe, infekcia horných dýchacích ciest, zimnica, horúčka, bolesti hlavy, kašeľ a pálenie alebo mravčenie v rukách / rukách / nohách alebo nohách, únava a hromadenie tekutín. viesť k opuchu, závratom a vyrážkam na dolných končatinách.