Dojolvi sa uvádza na trh v Spojených štátoch: prvý liek s oxidačným metabolizmom mastných kyselín s dlhým reťazcom (LC-FAOD) !

Ultragenyx je biofarmaceutická spoločnosť zameraná na vývoj nových terapií na liečbu závažných zriedkavých a ultrazásadych genetických ochorení. Nedávno spoločnosť oznámila, že Dojolvi (UX007/triheptanoin, triheptanoin, sedem-uhlíkové mastné kyseliny triglyceridov, orálna kvapalina) je teraz na trhu. Liek bol schválený V USA Food and Drug Administration (FDA) na konci júna tohto roka. , Ako zdroj kalórií a mastných kyselín sa používa na liečbu detí a dospelých, u ktorých sa potvrdilo, že molekulárne testovanie je oxidačným metabolizmom mastných kyselín s dlhým reťazcom (LC-FAOD).

Stojí za zmienku, že Dojolvi je prvý liek schválený FDA na liečbu LC-FAOD, označenie hlavný míľnik v liečbe tejto choroby. Výskum zriedkavých chorôb, najmä vývoj nových liečebných postupov, je náročný a časovo náročný proces. Súhlas spoločnosti Dojolvi tiež znamená významné výsledky takmer 20 rokov výskumnej a vývojovej práce.

Erik Harris, hlavný obchodný riaditeľ Ultragenyx, povedal: "LC-FAOD je vážne, nepredvídateľné, zvyčajne katastrofálne, a život ohrozujúce choroby. Mnoho pacientov má problémy v živote. Napriek tomu, že dostávajú najlepšiu starostlivosť v súčasnosti, sú stále hospitalizované často a často. Došlo k veľkému lekárskemu incidentu. Dojolvi je jediný liek schválený FDA pre liečbu LC-FAOD, a produkt je teraz na trhu. Teraz sa zameriame na zabezpečenie toho, aby všetci pacienti s LC-FAOD v Spojených štátoch mohli dostávať liečbu liekom Dojolvi a využívať ju."

LC-FAOD je skupina zriedkavých, celoživotných a život ohrozujúcich genetických ochorení. Pri týchto ochoreniach telo nemôže premeniť mastné kyseliny s dlhým reťazcom na energiu. Dojolvi je vysoko purifikovaný, syntetický 7-uhlíkový triglycerid mastných kyselín určený na poskytovanie stredne reťazcov a nepárnych mastných kyselín ako energetických zdrojov a náhrad metabolitov pre pacientov s LC-FAOD. Predtým, FDA udelil Dojolvi zriedkavé detské ochorenie stav (RPDD) a zrýchlený stav (FTD) pre liečbu LC-FAOD.

Dojolvi bol schválený FDA a podporený komplexným dátovým balíkom, vrátane dlhodobej bezpečnosti zo štúdie fázy II s 29 zaradenými pacientmi a 75 zaradených pacientov (vrátane 20 pacientov, ktorí predtým ux007) Údaje z rozšírenej štúdie o účinnosti, retrospektívne preskúmanie lekárskych záznamov 20 pacientov, ktorí pôvodne dostávali sympatické lieky, 67 pacientov liečených prostredníctvom rozšíreného prístupového programu a randomizovanej kontrolovanej štúdii začatej skúšajúcim, do ktorých bolo zaradených 32 pacientov. Tieto údaje ukazujú, že liečba UX007 má pozitívny vplyv na funkciu srdca.

Mechanizmus účinku UX007 pri liečbe LC-FAOD (zdroj obrazu: Ultragenyx)

LC-FAOD je skupina autozomálnych recesívnych dedičných ochorení, ktorá sa vyznačuje metabolickou chybou, pri ktorej telo nemôže premeniť mastné kyseliny s dlhým reťazcom na energiu. Neschopnosť produkovať energiu z tuku spôsobí vážnu spotrebu glukózy v tele, čo vedie k akútnej metabolickej kríze, keď sa zvyšuje dopyt po energii pacienta, ako sú bežné infekcie alebo mierne cvičenie. Tieto metabolické krízy sa môžu prejaviť ako závažné ochorenie pečene, svalov a srdca, a môže viesť k hospitalizácii alebo predčasnej smrti. LC-FAOD bola zahrnutá do skríningu novorodencov v Spojených štátoch a niektorých európskych krajinách. Súčasná liečba LC-FAOD pacientov je, aby sa zabránilo hladu, low-tuk /high-sacharidov diétu, karnitín, a stredne-reťazca triglyceridov (MCT) olej, čo je lekárska starostlivosť. Napriek súčasnej liečbe, mnoho pacientov má významné metabolické príhody, vrátane hospitalizácie a úmrtnosti spôsobené LC-FAOD.

Dojolvi je vysoko-čistota, farmaceutickej kvality, stredne-reťazca triglyceridov. Ide o syntetický triglycerid s kyselinou 7-uhlík-mastné kyseliny, ktorý sa vyrába prepojením troch sedemuhlíkových mastných kyselín s chrbtovou kosť glycerolu prostredníctvom viacstupňového chemického procesu. Liek je určený na to, aby pacientom poskytol mastné kyseliny stredného oddového reťazca, ktoré sa môžu metabolizovať v krebsovom cykle, čo je kľúčový proces tvorby energie, na zvýšenie medzizásmov, čím sa priamo riešia chyby LC-FAOD. Na rozdiel od typických mastných kyselín s rovnomerným reťazcom sa medziprodukt produkovaný spoločnosťou Dojolvi počas krebového cyklu môže tiež premeniť na novú glukózu, čo môže poskytnúť významné ďalšie terapeutické účinky, najmä ak sú hladiny glukózy príliš nízke.