Nat Neurosci: kľúčové gény regulujú autizmus a ADHD u detí

Vedci z národného psychiatrického projektu iPSYCH zistili, že porucha hyperaktivity s autizmom a deficitom pozornosti (ADHD) má rovnakú genetickú variáciu. Tieto nové znalosti ďalej prehlbujú naše chápanie biologických príčin dvoch typov detskej psychózy.

0010010 nbsp;

V Dánsku má autizmus približne 1% školských detí a ADHD je diagnostikovaných 2% až 3%. Porucha hyperaktivity s autizmom a deficitom pozornosti sú rôzne vývojové poruchy, ale môžu mať určité bežné príznaky. Napríklad deti s autizmom môžu prejavovať násilné alebo agresívne správanie, impulzivitu, problémy so školou a vzťahy so spoločnosťou - a deti s ADHD môžu mať rovnaké príznaky.

0010010 nbsp;

(Zdroj obrázka: Www.pixabay.com)

Vedci z iPSYCH, najväčšieho výskumného projektu dánskej psychiatrie, teraz zistili, že podobnosť medzi týmito dvoma symptómami môže súvisieť so zmenami v tom istom géne. Nová štúdia je zďaleka najväčšou štúdiou zriedkavých mutácií v genómoch pacientov s ADHD a autizmom.

0010010 nbsp;

0010010 quot; Skutočnosť, že mutácie sa nachádzajú v rovnakom stupni av rovnakých génoch u detí s autizmom a ADHD ukazuje, že zúčastnené organizmy sú rovnaké, 0010010 quot; povedal Anders Børglum, profesor a vedecký pracovník na Aarhus University. Mechanizmus učenia sa môže byť rovnaký. 0010010 Quot;

0010010 nbsp;

Zistenia sú publikované v medzinárodnom časopise Nature Neuroscience.

0010010 nbsp;

0010010 quot; Toto je prvé komplexné genomické mapovanie ADHD a autizmu. Výsledky ukazujú, že DNA detí s ADHD má rovnaký počet škodlivých genetických mutácií ako deti s autizmom. 0010010 quot; Anders Børglum Say.

0010010 nbsp;

Tieto nálezy priamo poukazujú na biologické mechanizmy, ktoré sú základom ADHD a autizmu. V tejto štúdii je gén, ktorý je najcitlivejší na mutácie u pacientov s ADHD alebo autizmom, tzv. Tento gén sa podieľa na formovaní fyzickej štruktúry nervových buniek - ich vnútornej 0010010 # 39; kostry 00 1 00 1 0 # 39; tento gén je dôležitý pre vývoj mozgu, 0010010 quot; vysvetľuje Anders Børglum.

0010010 nbsp;

Toto je prvýkrát, čo bol gén spojený s vývojom ADHD a autizmu, a mutácie objavené vedcami významne zvýšili riziko autizmu a / alebo ADHD. 0010010 quot; Zistili sme zvýšené zaťaženie mutáciami, ktoré narušil alebo závažne ovplyvnil gén MAP 1 A u pacientov s ADHD a autizmom a veľmi málo takýchto subjektov malo také zmeny vo svojich génoch, 00 1 00 1 0 quot;

To znamená, že ľudia, ktorí nesú túto mutáciu, majú 15-násobne zvýšené riziko ADHD a autizmu.

0010010 nbsp;

Vedci analyzovali gény približne 8 000 pacientov s autizmom a / alebo ADHD a 5 000 génov bez jedného z nich, všetky z Dánska. Štúdia zahŕňala približne 45 000 kontrolných subjektov bez duševného ochorenia v medzinárodnom meradle.

0010010 nbsp;

0010010 quot; Táto štúdia ukazuje, že štúdiom viacerých ľudí podobným spôsobom s rozsiahlym sekvenovaním DNA je možné priamo identifikovať viac génov ADHD a autizmu, čo poskytuje biologické príčinné mechanizmy a možné liečby úplnejší mechanizmus. 0010010 quot; (z bioon.com, kompilujte hsppharma.com)

pôvodný zdroj ：F. Kyle Satterstrom a kol. 0010010 nbsp;Porucha autistického spektra a porucha pozornosti s hyperaktivitou majú podobné bremeno zriedkavých variantov skrátených proteínmi. 0010010 nbsp;Nature Neuroscience 2019, 22 (12) :. 1961 DOI: 10 1038 / s41593-019-0527-8