Intratekálna injekcia Novartis Zolgensma ukazuje silnú účinnosť pri liečbe pacientov s SMA typu 2 !

Spoločnosť AveXis, spoločnosť pre génovú terapiu spoločnosti Novartis, nedávno vydala najnovšie údaje zo štúdie STRONG I / II STRONG o jednorazovej génovej terapii Zolgensma (onasemnogén abeparvovec, AVXS-101) na intratekálne podávanie spinálnej svaloviny 2 atrofia (SMA).

Výsledky ukázali, že pediatrickí pacienti s typom 2 SMA ({{{1}} rokov ≤ vek 0010010 <; 5="" roky)="" liečení="" jednou="" dávkou="" intratekálneho="" zolgensmy="" v="" dávka="" b="" (1.="" {{1}}="" x="" 1="" 0="" na="" 1="" 4.="" výkon="" vg)="" dosiahla="" primárny="" cieľový="" parameter="" účinnosti:="" hammersmith="" functional="" exercise="" extension="" stupnica="" (hfmse)="" )="" skóre="" sa="" významne="" zvýšilo="" od="" základnej="" úrovne="" v="" priemere="" o="" 6="" .0="" bodov,="" čo="" je="" dvojnásobok="" prahovej="" hodnoty="" klinickej="" významnosti="" stanovenej="" v="" predchádzajúcej="" štúdii="" sma,="" čo="" odráža="" zlepšenie="" schopností="" o="" 3-6.="" okrem="" toho="" v="" priebehu="" obdobia="" štúdie="" takmer="" všetci="" pacienti="" (92%)="" pri="" akomkoľvek="" ďalšom="" sledovaní="" po="" základnom="" vyšetrení="" dosiahli="" hfmse="" klinicky="" významné="" zvýšenie="" o="" ≥="" 3="" bodov,="" čo="" poukazuje="" na="" pretrvávajúcu="" remisiu="" a="" významné="" v="" porovnaní="" s="" kontrola="" prirodzenej="" histórie="" rozdiel="" (p="" 0010010=""><; 0,000="">

Zvýšenie pozorované v skóre HFMSE odráža zachovanie motorických neurónov spojených s kľúčovými svalovými skupinami postihnutými SMA typu 2 , čo umožňuje motorický vývoj, ako je valcovanie a kontrola trupu počas sedenia a sedenia z ležania na sedenie, prechod. Na rozdiel od týchto zistení, podľa prirodzenej anamnézy, pacienti s neliečeným typom 2 SMA majú zvyčajne stabilný pokles motorickej funkcie a viac ako 30% pacientov zomrie pred dosiahnutím veku 25. , Pokiaľ ide o bezpečnosť, nežiaduce účinky pozorované v štúdii STRONG boli v súlade s projektom Zolgensma IV (intravenózna infúzia). Neboli hlásené žiadne správy o úmrtiach a nezistili sa žiadne nové bezpečnostné signály.

Tieto údaje boli ohlásené na stretnutí virtuálnej klinickej skúšky, ktoré nedávno usporiadala Asociácia svalovej dystrofie (MDA). Stretnutie bolo pôvodne naplánované po výročnom stretnutí MDA v 2020, ale bolo zrušené v dôsledku dopadu novej pneumónie koronavírusov (COVID-19).

Dave Lennon, prezident spoločnosti AveXis, uviedol: „Takmer všetci pacienti hodnotení podľa Hammersmithovej stupnice zlata získali klinicky zmysluplné terapeutické odpovede. Prostredníctvom nepretržitej a stabilnej expresie SMN proteínu neustále vykazujú zlepšenú motorickú funkciu. U 2- pacientov s typom 2 SMA vo veku od 5 do 5 rokov údaje zo štúdie STRONG ukázali, že Zolgensma má najlepšie vlastnosti svojho druhu a motorická funkcia pacienta 0010010 # 39 sa po jednom intratekálnom podaní významne zlepšuje. Tešíme sa na zdieľanie týchto údajov s regulačnými agentúrami, aby sme ďalej diskutovali o registrácii intratekálnej Zolgensmy. 0010010 quot;

Olga Santiago, hlavná lekárka spoločnosti AveXis, povedala: 0010010 quot; Vzhľadom na neustály vývoj možností liečby starší pacienti 2 SMA teraz dúfajú, že dosiahnu zmysluplné zlepšenia motorických funkcií, umožnia im niesť vykonávať dôležité činnosti a urobiť z nich viac nezávislých ciest. Vzhľadom na tieto silné liečebné odpovede údaje zo štúdie STRONG naznačujú, že intratekálna injekcia Zolgensmy sa môže stať novou jednorazovou liečebnou možnosťou pre pacientov a ich klinikov. 0010010 quot;

Spinálna svalová atrofia (SMA) je zriedkavé genetické neuromuskulárne ochorenie. Kvôli nedostatku funkčného génu SMN 1 vedie SMA k rýchlej a nezvratnej strate motorických neurónov, ktorá ovplyvňuje funkciu svalov vrátane dýchania, prehĺtania a základného pohybu. SMA je číslo jedna zabijak genetických chorôb u dojčiat a malých detí vo veku do 2 rokov. Typ SMA 1 je najbežnejším typom, ktorý predstavuje asi 60% všetkých prípadov. Bez liečby viac ako 90% pacientov zomrie vo veku 2 alebo bude vyžadovať trvalú ventiláciu.

Zolgensma bola schválená americkou FDA v máji 2019 a stala sa prvou génovou terapiou SMA na svete 0010010 # 39; Liek je vhodný pre: SMA pacientov mladších ako 2 rokov.

Zolgensma je jednorazová génová terapia, ktorej cieľom je vyriešiť genetický koreň choroby SMA nahradením funkcie chýbajúceho alebo nefunkčného génu SMN 1 . Po jednorazovom intravenóznom podaní (IV) Zolgensma zavedie funkčnú kópiu génu SMN do buniek pacienta 0010010 # 39; a nepretržite exprimuje proteín SMN, aby zastavil proces ochorenia, čím sa zlepší kvalita 0010010 # 39 pacienta z dlhodobého hľadiska.

Klinické štúdie ukázali, že u pacientov so symptomatickou a pre-symptomatickou SMA vykazuje jednorazová infúzna terapia Zolgensma významné klinicky významné terapeutické prínosy vrátane predĺženia prežitia bez udalostí a dosiahnutia motorických míľnikov, ktoré sa v prirodzenej anamnéze ochorenia nevyskytujú.