Roche Evrysdi (risdiplam) výrazne zlepšuje prežívanie motorických funkcií&u dojčiat s SMA typu 1-2/2

Levi Garraway, MD, hlavný lekár spoločnosti Roche a vedúci vývoja globálnych produktov, povedal: „Tieto údaje publikované v New England Journal of Medicine potvrdzujú výsledky prvej časti štúdie FIREFISH a ukazujú, že Evrysdi môže pomôcť deťom SMA dosiahnuť dôležité míľniky, a to: Posaďte sa bez opory aspoň na 5 sekúnd. Nedávno zverejnené 24-mesačné údaje tieto výsledky ďalej potvrdzujú a ukazujú, že Evrysdi naďalej zlepšuje motorické funkcie a už od 12 mesiacov môže sedieť bez podpory. Počet detí sa zdvojnásobil. Budeme aj naďalej úzko spolupracovať s vládou a komunitou SMA, aby sa Evrysdi dostalo k čo najväčšiemu počtu pacientov."

Evrysdi-risdiplamchemická štruktúra (zdroj obrázku: medchemexpress.cn)

Evrysdi je perorálna tekutina. Jeho aktívna farmaceutická zložka,risdiplam, je modifikátor zostrihu zostrihu motorického neurónu génu 2 (SMN2) určený na nepretržité zvyšovanie a udržiavanie hladiny proteínu SMN v centrálnom nervovom systéme a periférnych tkanivách. Stále viac klinických dôkazov ukazuje, že SMA je multisystémové ochorenie a strata proteínu SMA môže postihnúť mnoho tkanív a buniek mimo centrálneho nervového systému. Po perorálnom podaní predstavuje risdiplam systémovú distribúciu a môže kontinuálne zvyšovať hladinu proteínu SMN v centrálnom nervovom systéme a periférnych tkanivách. Ukázalo sa, že zlepšuje motorickú funkciu pacientov s SMA typu 1, typu 2 a typu 3. Údaje z kľúčových klinických štúdií potvrdzujú, že Evrysdi je účinný u dojčiat, detí a dospelých pacientov vo veku 2 mesiace a starších a môže zlepšiť motorické funkcie u pacientov s SMA rôzneho veku a závažnosti ochorenia (vrátane typu 1, typu 2 a typu 3) ). Získajte klinicky významné zlepšenia. Dojčatá liečené liekom Evrysdi môžu sedieť najmenej 5 sekúnd bez podpory, čo je kľúčový medzník pohybu, ktorý nemožno dosiahnuť v prirodzenom priebehu ochorenia SMA. V porovnaní s prírodnou anamnézou navyše Evrysdi tiež zlepšilo prežitie bez trvalej ventilácie.

V rámci spolupráce s nadáciou SMA Foundation a PTC Therapeutics viedla Roche klinický vývoj Evrysdi. V súčasnej dobe bolo viac ako 4 000 pacientov liečených liekom Evrysdi v klinických štúdiách, so súcitným používaním a v reálnom prostredí.

V rámci rozsiahleho, rozsiahleho a robustného projektu klinických skúšok v oblasti SMA spoločnosť Evrysdi vykonáva výskum u viac ako 450 ľudí. Projekt sa týka detí od 2 mesiacov do 60 rokov, ktoré majú rôzne symptómy a motorické funkcie, ako je skolióza alebo kontraktúry kĺbov, ako aj pacientov, ktorí predtým absolvovali inú liečbu SMA. Populácia klinického skúšania lieku&č. 39 má predstavovať rozsiahlu populáciu SMA v reálnom svete s cieľom zaistiť, aby všetci vhodní pacienti mohli byť liečení.

V súčasnej dobe Roche realizuje 4 globálne multicentrické klinické štúdie (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) na vyhodnotenie všetkých typov liečby Evrysdi (typ 1, typ 2, typ 3) Účinnosť a bezpečnosť SMA a presymptomatického SMA u novorodencov.

SMA je ochorenie motorických neurónov, ktoré môže spôsobiť svalovú slabosť a atrofiu. Ochorenie je autozomálne recesívne genetické ochorenie spôsobené genetickými defektmi. Môže to spôsobiť poškodenie svalov okolo tela pacienta'. Hlavným prejavom pacienta' je systémová svalová atrofia a slabosť. Telo postupne stráca rôzne motorické funkcie, dokonca dýcha a prehĺta. SMA je zabijakom genetických chorôb číslo 1 u dojčiat mladších ako 2 roky. Ochorenie je relatívne bežným&"vzácnym ochorením &"; s prevalenciou 1: 6000-1: 10 000 u novorodencov. Podľa príbuzných správ je súčasný počet pacientov s SMA v Číne asi 3-5 miliónov.

V decembri 2016 bol liek Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) vyvinutý spoločnosťou Biogen a jeho partnerom Ionis schválený a stal sa prvým' prvým liekom na liečbu SMA. Liečivo je antisense oligonukleotid (ASO). Podáva sa intratekálnou injekciou a dodáva liečivo priamo do mozgovomiechového moku (CSF) okolo miechy. Mení zostrih SMN2 pre-messenger RNA (pre-mRNA) a zvyšuje produkciu plne funkčného proteínu SMN. U pacientov so SMA vedú nedostatočné hladiny proteínu SMN k degenerácii motorických neurónov miechy. V klinických štúdiách liečba Spinrazou významne zlepšila motorickú funkciu pacientov s SMA.

V máji 2019 bola schválená génová terapia Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) od spoločnosti Novartis, ktorá sa stala prvou génovou terapiou na svete' na liečbu SMA. Liek bráni progresii ochorenia kontinuálnou expresiou proteínu SMN po jednorazovej jednorazovej intravenóznej infúzii, môže vyriešiť základnú príčinu SMA a očakáva sa, že z dlhodobého hľadiska zlepší kvalitu života pacientov.

V Číne bola Spinraza (nusinersen) schválená na konci februára 2019 na liečbu pacientov s 5q spinálnou svalovou atrofiou (5q-SMA). Toto schválenie robí Spinrazu prvým liekom na liečbu SMA na čínskom trhu. 5q-SMA je najbežnejším typom SMA, predstavuje asi 95% všetkých prípadov SMA. Tento typ SMA je spôsobený mutáciou génu SMN1 (proteín prežitia motorického neurónu 1) na chromozóme 5, odtiaľ pochádza názov 5q-SMA.